У Львові лікарі врятували немовля з двома надзвичайно рідкісними генетичними хворобами

Про це повідомили у медичному закладі.

До лікарні немовля потрапило у вкрай важкому стані: гостре ураження печінки, важка коагулопатія, гемолітична анемія, ураження шкіри, поганий набір ваги та часті інфекції. У два місяці дитина перенесла важку пневмонію.

Складна діагностика та злагоджена командна робота

Маленьку пацієнтку одразу госпіталізували до відділення анестезіології та інтенсивної терапії. Стан стабілізували, проводили переливання крові, а згодом — генетичне дообстеження. Результати виявили: підшлункова залоза не виробляє достатньо ферментів, а тіло не засвоює вітамін K. Це пояснило тяжке порушення згортання крові.

«Таке поєднання — надзвичайна рідкість. І воно нагадує: навіть при негативному скринінгу лікар повинен шукати далі, якщо є клінічні підозри», — розповіла гастроентерологиня Центру Віта Волощук.

За словами керівниці Клініки муковісцидозу Людмили Бобер, базове лікування муковісцидозу фактично врятувало дитині життя. Терапію розпочали одразу після клінічної підозри на хворобу, навіть попри негативний результат неонатального скринінгу.

Рідкісне ускладнення — менш ніж у 1% випадків

Фахівці зазначають: гостре ураження печінки з важким порушенням згортання крові у немовлят із муковісцидозом — це вкрай рідкісне ускладнення, яке трапляється менш ніж у 1% випадків.

Наразі стан дівчинки стабільний, вона перебуває на амбулаторному лікуванні.

«Такий випадок доводить, що командна робота, уважна діагностика та довіра між лікарями і батьками можуть змінити навіть, здавалося б, безнадійну ситуацію», — кажуть у Центрі дитячої медицини.

• ЛЬВІВ
• МЕДИКИ
• ЛІКАРІ
• ОПЕРАЦІЯ
• НЕМОВЛЯ
• ВРЯТОВАНІ