четвер, 14 травня, 2026
НТА > НОВИНИ > «Відредагувати» гени та виявлення спадкової недуги: які технології змінюють людину

«Відредагувати» гени та виявлення спадкової недуги: які технології змінюють людину

Науковці працюють над проривною технологією, яка дозволить забирати хворобу із гену людини

«Відредагувати» гени та виявлення спадкової недуги: які технології змінюють людину

«Відредагувати» гени, щоб позбутися спадкової хвороби, внести зміни до ДНК, - про нові технології, які мають змінити життя людини у програмі «Все можливо з Вікторією Хомою» на NTA розповіла співробітниця Інституту спадкової патології Галина Макух.

Чи можливо змінити генетичний набір

"Технології часто випереджають етику"

Система, за якою майбутнє, -  так говорить Галина Макух про можливості змінити гени людини через CRISPR. Це нова проривна наука, з допомогою якої хворобу можна забрати з гену. За цю розробку методики редагування геному науковці Еммануель Шарпентьє та Дженніфер А. Дудна стали лауреатами Нобелівської премії з хімії 2020-ого року. Наразі ця технологія вже працює у пробірці.

«Зараз з цією технологією активно працюють і на рівні клітинних ліній, і на рівні експериментальних тварин. Уже є добрі результати, коли вдається забрати одну ушкоджену частину гену і вставити таку, яка має бути без перебудов. Що стосується випробувань на рівні людини, то тривають інтенсивні дослідження при деяких особливо ураженнях кровотворення, де багато клітин ділиться. Тут також є перші добрі результати», - розповідає Галина Макух.

Каже, що за деякий час людство зможе лікувати за допомогою цієї технології якщо не більшість, то дуже багато генетичних хвороб. Саме ця технологія, на думку генетиків, може змінити хід історії. Втім може зіткнутися і з осудом суспільства, адже йдеться про глибинні втручання в організм. Окрім того, як відомо, «технології часто випереджають етику.  

21 генетична хвороба, яку можна виявити ще в немовля

Генетик впевнена, що зараз один із варіантів боротися із генетичними захворюваннями – це раннє їх виявлення. Саме для цього потрібен розширений неонатальний скринінг, який цьогоріч запустили в Україні. Це комплексне обстеження новонароджених для виявлення спадкових та вроджених захворювань. Раніше в країні безкоштовно можна було діагностувати лише чотири хвороби, тепер перелік розширився аж до 21-ої. Серед них такі складні і рідкісні хвороби як СМА, муковісцидоз, понад десяток спадкових порушень обміну речовин, вроджені імунодефіцитні стани.

«Ще в пологовому у дитинки роблять невеликий забір крові, яку відправляють на скринінг, який може виявити спадкові недуги із затвердженого переліку. Це високотехнологічні методики. Зараз три різні лабораторії роблять аналізи, щоб якнайшвидше виявити фенілкетонурію, забрати фенілаланін. Щоб дітки могли добре розвивалися. Також іде перевірка на важкі імунодефіцитні стани. Таким малюкам треба якнайшвидше робити пересадку кісткового мозку», - пояснює Галина Макух.

Зазначимо, що на початку лютого 2022 року Міністерство охорони здоров'я України затвердило перелік установ, які виконуватимуть функції експертного та регіональних центрів неонатального скринінгу. Визначили, що на базі загального Центру функціонуватиме Регіональний центр неонатального скринінгу, де обстежуватимуть кожну новонароджену дитину з Львівської, Закарпатської, Івано-Франківської, Волинської, Хмельницької, Чернівецької, та Тернопільської областей. А всю правду про нашу ДНК, про секрети довголіття читайте в інтерв’юз генетиком, доктором медичних наук, професором Інституту фізіології імені Олександра Богомольця НАН України Віктором Досенком. Вікторія Хома  

Читайте нас у Telegram. Підписуйтесь на наш канал "Говорить великий Львів"