НТА > НОВИНИ > Суспільство > Старіння, геном українця та як уникнути спадкових хвороб. Правда від генетика

Старіння, геном українця та як уникнути спадкових хвороб. Правда від генетика

За останні десятиліття генетика зайшла настільки далеко, що сьогодні можливо подовжити молодість, одним тестом визначити своє етнічне походження та дізнатись схильність до захворювань чи алкозалежності.

1507

Усю правду про нашу ДНК та чому вона змінюється у нас щодня в інтерв’ю для NTA розповів генетик, доктор медичних наук, професор Інституту фізіології імені Олександра Богомольця НАН України Віктор Досенко.

Як зупинити старіння?

Чому деякі люди старіють повільніше або ж є довгожителями? Кажуть «передались добрі гени». Чи справді це так?

Правильно люди кажуть. Звичайно це і генетична схильність, і фактори оточуючого середовища. Це дуже проста формула 50 на 50. Термін нашого життя і темпи старіння ми успадкували від батьків. Це 50%. І ще 50%  – це наша слухняна, здорова поведінка або не дуже здорова, яку ми собі самі обираємо.

Чи є сьогодні способи, як подовжити молодість?

Над цим працює цілий світ. І уже є певні досягнення. Але вони переважно доказову базу мають не у людей, а у тварин. Люди живуть довго, тому дослідити вплив певного препарату чи генетичних  маніпуляцій значно легше, коли маєш справу з мишами, які живуть до 1,5 роки . Там можна дійсно показати, що ця група прожила більше і наскільки.

На тваринах доведена велика кількість препаратів, які мають спільну назву геропротектори. Геро – це старий , протектор – захисник. Також є більш новітня  група препаратів, яка називається сенолітики. Це препарати чи різні підходи, які дозволяють знищити «зістарені» клітини, їх ще називають клітини-зомбі, які примушують інші клітини старіти і вмирати. Таких методів багато. Вчені добилися ефективності в подовженні життя експериментальних тварин. Сенолітики, наприклад, подовжують життя мишей більше, ніж на 30%. 

Чи проводять сьогодні дослідження на людях?

Так, вони впроваджуються в практику, але є методичні проблеми: як нам визначити, що ця людина дійсно довше прожила за певного впливу препарату. Це надзвичайно довге і вартісне дослідження. Тому у людей це зробити неможливо. У доказовій медицині немає, передусім, захворювання під назвою «старіння». Нам фактично нема що лікувати. Це один фактор. Наступний: для того, щоб довести, що препарат впливає на тривалість життя людини потрібно буде дуже довго чекати, брати велику групу людей і виключити з неї тих людей, які раптово померли не від старіння, а скажімо, внаслідок інфекційної патології.

Мета – це гармонізувати вік

Інші підходи, які ми розробляємо в інституті фізіології імені Богомольця, в центрі трансляційної біології та медицини – це гармонізація між хронологічним та біологічним віком. Ось таку мету можна взяти і вона досяжна в плані ефективності того чи іншого підходу: чи то геропротектор чи сенолітик. Йдеться про те, що хронологічний і біологічний вік не завжди співпадає. Це ми бачимо, коли людина має 50 років, а виглядає на 35. Та навпаки: має 50, а виглядає на всі 65. 

Проте це людина лише виглядає так, але медичні тести покажуть, що біологічний вік серцево-судинної системи, шкіри чи кісткової системи дійсно більший, ніж його реальний хронологічний вік. І мета сучасної геріатрії, на мою думку, це гармонізувати вік. Щоб хронологічний не відрізнявся від біологічного.

Хто і чому живе найдовше в світі?

Ми бачимо, що у певних країнах чи регіонах фіксують вищий відсоток довгожителів, аніж в інших. З чим це пов’язано?

Найбільш доказовим фактором у цьому питанні є концентрація кисню в повітрі. Наприклад, там, де умови гірські, люди мають знижений парціальний тиск кисню в крові. Тобто людина постійно перебуває у стані компенсації нестачі кисню, а цей стан дуже корисний у плані оптимізації темпів старіння. І це застосовують в антиейджинг терапії . 

Ось ми зараз працюємо над лікуванням хвороби Альцгеймера. Це вікасоційоване захворювання, яке призводить до деменції. Людині із цією хворобою штучно дають знижену концетрацію кисню на певний час. Це робить спеціальний апарат, який подає трішки менше кисню, тоді нормально, тоді знов ще менше. Це називається інтервальне гіпоксичне тренування. І воно, до речі, родом з України. Такий напрямок започаткував Микола Сиротинін у Києві й створив цілу гіпоксичну школу. Одним з таких практичних виходів цієї школи є створення перших у світі препаратів, які подають різну концентрацію кисню для людини. І ці методи виявилися дуже ефективними у покращенні когнітивних властивостей у людей похилого віку, зокрема із хворобою Альцгеймера. І міжнародні дані також в цьому збігаються до спільної думки: чим менше поступає протягом життя кисню до певної тварини чи людини, ти довше вона буде жити.

Геном українця

Що нам сьогодні відомо про геном українця? Наскільки він досліджений? 

Єдина хороша робота вийшла минулого року з Ужгородського університету. Це була перша сучасна публікація у міжнародному виданні з аналізу геному українців з різних регіонів нашої країни.  Що вона показала? Що ми, неочікувано, – європеоїди. Тобто ми відносиося до Caucasian race, але не плутати з кавказцями. Caucasian – це європеоїди, біла раса, і ми є представниками цих європеоїдів по повній програмі.

Ми відрізняємося за чистотою певних генів, варіантів генів від інших популяцій Європи. Проте чогось неочікуваного і дивного, якогось гена українства не вдалося знайти. І, скоріш за все, не вдасться. Ці дослідження важливі в плані доказів етногенезу. Це нам дасть чіткі доказові дані про те, звідки ми, від кого ми пішли. 

Можливо є мутації , які свідчать що українці більш схильні до якихось недуг?

Таких даних немає. Варіантів генів, що збільшують ймовірність певних захворювань, чи збільшують тривалість життя, не знайшли. 

Як визначити своє етнічне походження 

У світі, а в останні роки й в Україні, стала популярною ДНК-експертиза, результати якої мають показати етнічне походження людини. Такі тести справді працюють чи це лише «розвага» в гарній обкладинці від маркетологів?

Це реальна така процедура. Це і предмет наукових досліджень, і комерційних пропозицій, які дозволяють людини зорієнтуватися у своєму родоводі, і часом не стати фашистом чи нацистом. Є цікаве відео стосовно цього. Люди з певними переконаннями приходили на тестування, а потім  з великим здивуванням отримували результати і виявлялося, що вони там на чверть євреї, чи у них є африканська кров. Так, ці тести мають наукове підгрунтя і досліджуть у цьому аспекті дві групи генів. Гени, які кодують мітохондріальні білки, гаплогрупи відповідні, які чітко ведуть нас умовно до першої людини. Інший аспект – це вивчення генів, які закодовані на У- хромомомі. Відтак, певні зміни в цих групах відбувалися в процесі поширення людей на цій планеті, а поширення почалося з північної Африки.Таким чином людину можна прив’язати до певної етнічної групи, або як говорять науковці – гаплогрупи. 

Чи змінює вакцина ДНК людини?

У мережі шириться інформація, що після вакцинації людське ДНК змінюється. Як спростувати такий міф?

Вакцини, звичайно, не змінюють нашу ДНК. РМК чи мРНК вакцини створені для того, щоб попередити наш організм про білки певного збудника. В нашому випадку до збудника SARS-CoV-2. А щоб зовсім заспокоїти людей, то я скажу, що наша ДНК щоденно змінюється. Тобто наш геном не є стабільним. Зміни, вирізання чи переставляння нуклеотидів в генові тривають весь час. Навіть за час у наших клітинах змінилося ДНК. Це відбувається і під вірусів. Тому це нормальний процес, коли ДНК змінюється в процесі свого життя.

Які ще зовнішні чинники можуть змінювати нашу ДНК?

Це класичні мутагени, іонізуючі випромінювання, вони постійно в якійсь мірі на нас діють і змінюють чи ушкоджують  ДНК. Наприклад, родон – це важкий інертний газ, продукт розпаду радію. Він постійно перебуває і у воді, і в повітрі. Ми постійно його вдихаємо. Накопичується він до речі, в приміщеннях, особливо на нижніх поверхах. Тому провітрювання і прибирання зменшує вплив іонізуючого випромінювання на наші клітини. Змінюють ДНК також хімічні канцерогени. Передусім, це продукти спалювання органічних речовин. Що б ви не спалювали, деревину чи бензин. Навіть шматок м’яса, на поверхні якого утворюється плівочка з мутагенів під час приготування. Політ в літаку також впливає. Тобто є багато зовсім звичних для нас факторів.

Чому наша ДНК змінюється щодня 

Мутагенний вплив мають і віруси, які вбудовуються у нашу ДНК. Ми постійно перебуваємо у взаємодії із зовнішніми факторами. Вони розривають дволанцюгову молекулу. Але весь час працюють ферменти репарацій або відновлення. Ми б геть змінилися, якби їх не було. Вони відновлюють первинну структуру нашої основної інформаційної молекули – ДНК. Якщо ці системи не працюють, то це біда. Це одразу збільшує ймовірність онкологічних захворювань.

Які ми знаємо найпоширеніші генетичні захворювання, зокрема, в Україні?

Найпоширеніше генетичне захворювання в усьому світі та в Україні – це дефицит альфа-1-антитрипсину. І це слово нікому нічого не говорить. Але це найпоширеніший генетичний дефект, який збільшує ймовірність розвитку емфіземи легень. Тобто легені роздуваються і втрачається їхня еластичність.

Також поширені генетичні захворювання – це дефіцит фактора фон Віллебранда (спадковий розлад, який призводить до порушення процесів згортання крові у людей-ред.), муковісцидоз (важке вроджене захворювання, що викликає патологію дихальних органів і травної системи). Також є багато різних органних або «сирітських» захворювань, тобто рідкісних (первинні імунодефіцити, хвороба Гоше, хвороба Помпе, хвороба Помпе, тирозинемія). Ці люди вимагають допомоги з перших днів свого існування, а лікування – специфічне і дороговартісне. І в жодної країни світу не вистачає коштів для лікування всіх цих людей з рідкісними хворобами. Вони всі є генетично обумовленими.

Як запобігти розвитку онкозахворювань

Онкозахворювання також спадкові?

Щодо онкозахворювань , то є спадкові варіанти, а є спадкова схильність. Тобто тут деякі мутації спричиняють розвиток пухлини, наприклад. А є й ті, які збільшують ймовірність. Ці варіанти генів -проонкогенні – активно вивчаються у світі. 

Як запобігти виникненню генетичних захворювань?

Проаналізувавши сукупність генів, можна передбачити наскільки висока ймовірність отримати те чи інше онкозахворювання у певної людини.  Якщо є передбачення, то зрозуміло які є фактори ризику для цього захворювання, і відповідно можна надати рекомендації цій людині. Яких речей з її генотипом і схильністю не можна робити, і які фактори збільшують ймовірність патології саме у цієї людини. Це стосується не тільки раку, але й серцево-судинних захворювань, нейродегенеративних захворювань , аутоімунних. Тобто можна сформувати групу ризику і зрозуміти, що от у цієї людини більший ризик, і чого їй робити не можна.

Чи може пара визначити у майбутньої дитини схильність до певних генетичних захворювань?

Так, можна. Це варто робити на етапі ембріонального розвитку. Є така процедура зі складною назвою амніоцентез. Це обов’язкова процедура при будь-якій вагітності. І це рутинна процедура в цивілізованому світі, яка має такою стати і в Україні. Це точний тест, який дозволяє вчасно попередити народження хворої дитини. 

Залежності передаються спадково

Схильність до алко- та наркозалежності  також передається генетично?

Звичайно. Це також генетично обумовлені, хронічні захворювання. Хтось спробував один, другий раз і не стає залежним, а інший спробував і на все життя став залежним. Звичайно, потрібно це знати до того, як ви спробували той чи інший наркотик. Залежність також можна визначити.

Чи можна редагувати геном людини? Для чого це потрібно?

До редагування геному людини ще не дійшли. Але загалом, за розроблення методу редагування геному (Кріспер Кас система) французькій науковиці Еммануель Шарпантьє і америкській біохімікині Дженніфер Дудні присудили Нобелівську премію у 2020 році. Це система, яка дозволяє змінити будь-який нуклеотид в будь-якому гені. І таким чином можливо виправити помилку у гені. Чи знайде цей метод практичне значення – побачимо, але в перспективи дуже великі.

Чи можливе в майбутньому редагування геному саме людини?

Щоб дійти до людини потрібен великий пласт роботи з розроблення ефективних методик цього редагування. А по факту це можливо лише на етапі одноклітинного організму. Тобто на етапі, коли ми маємо в пробірці навіть не зародок, а просто зиготу – одну клітину, яка утворилася після злиття яйцеклітини і сперматозоїда. Якщо в цій клітині є мутантний ген, то можна його змінити. Питання, чи потрібно. Тобто це у застосування для умов Ін-вітро фертилізації (метод лікування безпліддя), коли роблять дітей в пробірці.  Цих майбутніх діток в одноклітинному стані можна дослідити і дізнатися комбінацію генів. Тобто ми заздалегідь знаємо, чи будуть генетичні захворювань у дитини.

Валерія Рабінович

Оцініть новину
Клас!
3
Я це люблю
0
Ха-ха
0
Сумно
0
Злість
0
Обіймашки
0
Шооо?
0

Читайте нас у Telegram. Підписуйтесь на наш канал "Пряма мова Львова"

Коментарі